无创基因检测的适应症

预防胎儿畸形，首先要从引起胎儿畸形的原因着手。导致胎儿畸形的原因主要有三方面，包括遗传因素、环境因素、遗传跟环境共同作用的因素。环境因素包括病毒感染、弓形虫风疹、放射线、高温、噪音等因素。这些因素都可能导致胎儿畸形。

胎儿致死性畸形主要包括六种。第一是无脑儿，第二是严重的脑膨出，第三是严重的开放性脊柱裂，第四是严重的腹壁缺损伴内脏外翻，第五是单腔心，第六是致死性的软骨发育不全。孕妇一定要定期做产检，必须筛查出胎儿致死性畸形的情况。

治疗胎儿生长受限，首选的方法是积极地寻找胎儿生长受限的原因。针对孕期营养不足引起的胎儿生长受限，就要及时补充营养。针对母体原发病引起的胎儿生长受限，要积极进行筛查和治疗。针对其它并发症或妊高症引起的生长受限，要进行筛选和治疗。

唐氏综合症的筛查方法之一是中孕期血清学筛查。包括血液里甲胎蛋白、HCG或妊娠相关蛋白、雌三醇等的筛查。另外一种更常见的抽血方法是无创基因检测。有时进行羊水穿刺、脐血穿刺或绒毛活检等介入性产前诊断方法，来筛查唐氏综合症。

孕期的超声检查做5次以上比较合适。第一次是6周以后，确定早孕。第二次是11-13周加6天，测量胎儿颈后透明层厚度。第三次是20周到26周，通过系统彩超进行大排畸。第四次是30周时进行小排畸。第五次是足孕的36周时，了解胎儿成熟度。