在进行新生儿疾病筛查时做父母的应该怎样与医生配合

苯丙酮尿症患儿的典型临床表现为程度不等的智能低下，头发、皮肤颜色浅淡，尿液和汗液中会散发出比较难闻的鼠臭味。患儿的精神和行为也通常伴有一定的异常。随着年龄的增长，患儿可能伴有严重的智能障碍、轻微的神经系统体征、癫痫等。

哺乳期患儿在确诊后应该暂停母乳喂养，但是一定不要断奶，需要给予无苯丙氨酸配方奶。在控制浓度范围时，可以逐渐少量地添加天然饮食，其中首选母乳。较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面等，添加食品时应该以低蛋白、低苯丙氨酸为原则。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患者在药物、蚕豆等因素的影响下，会出现急性溶血反应，严重时会出现休克、肝肾功能衰竭，甚至危及生命。如果新生儿胆红素水平过高，会引起核黄疸，导致终身智力低下。可以通过新生儿筛查防治这一疾病引起的危害。

苯丙酮尿症有以下预防方法。第一，避免近亲结婚。第二，对于苯丙酮尿症高危的家庭实施胎儿产前诊断。第三，有家族病史的夫妇可以进行遗传咨询。第四，开展和普及新生儿疾病筛查，及早进行诊断和正规治疗，防止发生智力低下。

如果苯丙酮尿症患儿不治疗，随着年龄的增长，孩子智力落后会越来越明显。患儿可能会伴有严重的智能障碍、轻微的神经系统体征、癫痫等表现。苯丙酮尿症患儿一旦确诊，就应该立即到医院进行正规的治疗，开始治疗的年龄越小，预后就越好。